令和3年度 I-4-6

解説

この問題で問われていること

遺伝子突然変異(置換・挿入・欠失)に関する5つの記述のうち、最も適切なものを選ぶ問題。

解き方

① 突然変異の種類: 1塩基の挿入・欠失=読み枠がずれるフレームシフト(影響が大きい)、置換で終止コドンになる=ナンセンス突然変異
② ①は中立突然変異ではない、③鎌状赤血球は置換、④潜性は両方に変異が必要、⑤X線や紫外線で起こりやすくなる
③ ②

正解が正しい理由

遺伝子に1塩基の挿入が起こると、それ以降のコドンの読み枠(3塩基ごとの区切り)がずれるフレームシフトが生じ、挿入箇所以降のアミノ酸配列が大きく変わる可能性が高い。したがって②の記述はフレームシフト変異の説明として正しく、これが正答である。

各選択肢について

• ① 1塩基置換で途中のコドンが終止コドンに変わりタンパク質合成が途中終了する変異はナンセンス突然変異で、「中立突然変異」(表現型に影響なし)ではないため誤り。
• ② 1塩基の挿入でそれ以降のコドンの読み枠がずれるフレームシフトが生じ、アミノ酸配列が大きく変わり得るという記述はフレームシフト変異の性質と一致し、これが正答。
• ③ 鎌状赤血球貧血症は、ヘモグロビン遺伝子の1塩基の「置換」(欠失ではない)によってグルタミン酸がバリンに置き換わったことが原因であるため、「1塩基の欠失により」とする記述は誤り。
• ④ 潜性(劣性)形質の発現には相同染色体の該当遺伝子の「両方」に変異が必要(ホモ接合)で、「片方の変異で発現する」は誤り(片方だけならヘテロ接合で表現型は正常)。
• ⑤ 遺伝子突然変異は、X線・紫外線・化学物質などの外界からの影響によってむしろ起こりやすくなることが知られており、「起こりにくい」とする記述は誤り。

覚えるべきポイント

1塩基の挿入・欠失は、それ以降の読み枠全体をずらすフレームシフト変異を引き起こし、影響が大きくなりやすいのに対し、1塩基の置換はアミノ酸1つの変化(ミスセンス)や終止コドンへの変化(ナンセンス)にとどまることが多い、という違いを区別しておく。また、潜性形質の発現には変異遺伝子のホモ接合(両方の対立遺伝子への変異)が必要である点、X線・紫外線・化学物質が突然変異を誘発する代表的な要因である点も基本知識として押さえておく。